[사이언스] KAIST, 난치성 뇌전증의 새로운 유전자 진단법 개발

특허뉴스 박진석 기자 | 기사입력 2019/08/13 [23:28]

[사이언스] KAIST, 난치성 뇌전증의 새로운 유전자 진단법 개발

특허뉴스 박진석 기자 | 입력 : 2019/08/13 [23:28]

 

▲ 본 연구에서 발견한 체세포성 돌연변이. 총 232명의 환자에서 시행된 유전체 분석결과 8개의 유전자에서만 돌연변이가 빈발함을 확인할 수 있다     © 특허뉴스

 

KAIST 의과학대학원 이정호 교수, 연세대학교 의료원(의료원장 윤도흠) 세브란스 어린이병원 신경외과 김동석 교수, 소아신경과 강훈철 교수 공동 연구팀이 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 새로운 진단법을 개발했다.

 

▲ KAIST 의과학대학원 이정호 교수     © 특허뉴스

 

이번 연구를 통해 기초 과학 분야와 임상 진료 영역 간 차이로 환자에게 쉽게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단을 실제 임상 영역에서 시행할 수 있을 것으로 보이며, 이를 통해 환자들에게 더 나은 치료법을 제시할 수 있을 것으로 기대된다.

 

뇌전증은 전 세계적으로 4번째로 높은 유병률을 보이는 신경학적 질환으로 높은 사회 경제적 비용이 소모된다. 그중 전체 뇌전증의 3~40%를 차지하는 난치성 뇌전증은 약물치료로 조절되지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 요구되는 질병이다.

 

최근 연구팀은 이 난치성 뇌전증이 뇌 체성(사람의 신체적 성질) 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 규명해 새 치료법을 제안한 바 있다. 그러나 뇌 국소 부위에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 매우 낮아 실제 사용에는 어려움이 많다.

 

▲ 표적 유전자 복제 염기서열 분석법의 개괄적인 그림. 임상에서 쉽게 얻을 수 있는 FFPE (Formalin Fixed Paraffin Embedded) 보관된 뇌 조직에서 얻어진 유전체를 이용하여 분석을 시행. 높은 정확도를 보이며 기존의 분석방법과도 진단율이 차이가 없음을 보여 효율적으로 체세포성 돌연변이를 진단하는 방법임을 증명함     © 특허뉴스

 

연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직(혈액 또는 침)을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타겟 유전자를 확보했다. 이 타겟 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다.

 

연구팀은 고심도 유전체 분석을 통해 최적의 표적 유전자 선별, 고심도 시퀀싱 분석 및 방법의 조합을 찾아 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다.

 

특히 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다.

 

▲ 1 저자인 심남석 연구원(박사과정)     © 특허뉴스

 

1 저자인 심남석 연구원은 난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수적인 과정이다라며 높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다라고 말했다.

 

연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 빠르고 정확한 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단 제공할 예정이다.

 

KAIST 심남석 박사과정이 1 저자로 참여한 이번 연구는 뇌병리 분야 국제 학술지 악타 뉴로패쏠로지카 (Acta Neuropathologica)’ 83일 자 온라인판에 게재됐다.

  • 도배방지 이미지

KAIST,난치성,뇌전증,유전자,진단법,돌연변이,유병률,임상시험, 관련기사목록